今年的3月21日是第13個“世界唐氏綜合征日”,主題是“預(yù)防唐氏,關(guān)愛唐氏兒”。專家呼吁,重視產(chǎn)前篩查,孕育健康寶寶。
天津醫(yī)科大學總醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心負責人李曉洲介紹,唐氏綜合征又稱21-三體綜合征,屬于嚴重的出生缺陷。由于異常增多的一條21號染色體而表現(xiàn)出生長發(fā)育遲緩、智力低下、特殊面容及多發(fā)畸形。
“目前,唐氏綜合征還沒有有效的治療方法!崩顣灾拚f,唐氏綜合征患兒常常存在不同程度的智力障礙及生長發(fā)育遲緩,一些患兒伴有先天性心臟病以及消化道的畸形,多合并免疫功能低下,發(fā)生血液腫瘤的風險大大增加。
天津醫(yī)科大學總醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心工作人員正在進行染色體核型分析。新華社發(fā)
李曉洲介紹,每一名孕婦都有可能生出“唐氏兒”。唐氏綜合征的發(fā)病危險因素包括高齡孕婦、遺傳因素、環(huán)境因素等,發(fā)病風險隨女性懷孕年齡的增大而升高。此外,孕早期接觸致畸物質(zhì)、某些藥物等也可能引起染色體異常。
“當前,降低唐氏綜合征出生率的唯一有效方法,是盡可能對所有孕婦進行孕期篩查,并對唐篩高風險孕婦進行產(chǎn)前診斷,避免‘唐氏兒’的出生!崩顣灾拚f。
專家表示,唐氏綜合征的篩查方法包括血清學篩查和無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測,對于篩查高風險的孕婦,應(yīng)該通過羊膜腔穿刺術(shù)進行最終確診。其中,無創(chuàng)基因檢測對唐氏綜合征的檢出率不低于95%。
天津醫(yī)科大學總醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心負責人李曉洲正在為孕婦進行義診。新華社發(fā)
國家衛(wèi)生健康委員會發(fā)布的最新數(shù)據(jù)顯示,目前,全國孕前檢查率達到91.8%,孕期產(chǎn)前篩查率達到88.7%。與5年前相比,神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征等嚴重致殘出生缺陷疾病發(fā)生率降低23%。
“準媽媽不要忽視每一次產(chǎn)檢,科學孕育健康的寶寶,是大家的期盼!崩顣灾拚f。
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